Le samedi 18 avril, l’Hôpital Clinique Universitaire Lozano Blesa accueillera une rencontre nationale pour aborder les dernières avancées concernant la maladie de Huntington. Afin de mieux comprendre cette pathologie qui affecte actuellement près d’une centaine de personnes en Aragon, nous avons discuté avec le docteur Elena Bellosta, neurologue de l’hôpital zaragozien et experte dans cette maladie neurodégénérative.
Parlez-nous, cette maladie est considérée comme rare. Combien de patients sont diagnostiqués en Espagne ? Et en Aragon ?
Oui, la maladie de Huntington est une maladie peu fréquente. En Espagne, on estime qu’il y a entre 3000 et 4000 personnes diagnostiquées, bien qu’il y en ait beaucoup plus à risque en raison d’antécédents familiaux. En Aragon, il y a probablement environ une centaine de patients diagnostiqués.
De plus, c’est une maladie héréditaire, n’est-ce pas ? Se transmet-elle par la voie maternelle ? Paternelle ? Ou le sexe n’a-t-il pas d’importance tant pour la transmettre que pour l’hériter ?
Oui, c’est une maladie clairement héréditaire. Elle se transmet des parents aux enfants de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’il suffit d’hériter du gène altéré de l’un des parents pour développer la maladie. Peu importe si cela provient de la mère ou du père, et elle touche également les hommes et les femmes.
Dites-nous, quels sont les premiers symptômes de la maladie de Huntington ? Et comment évoluent-ils ?
Les premiers symptômes peuvent être subtils et passent souvent inaperçus. Ils incluent généralement des mouvements involontaires, des difficultés de concentration ou d’attention et des changements d’humeur, tels que l’irritabilité, la tristesse ou l’anxiété. Avec le temps, la maladie progresse et des mouvements plus évidents surviennent, entraînant des troubles de l’équilibre, de la parole et un déclin cognitif progressif.
Peut-elle se manifester à n’importe quel âge ?
Il est courant qu’elle apparaisse entre 30 et 50 ans, mais elle peut se manifester plus tôt ou plus tard. Il existe des formes juvéniles, plus rares, qui se présentent dans l’enfance ou l’adolescence et qui tendent à évoluer différemment.
Que pouvons-nous faire si nous remarquons un indice chez nous ou chez nos proches ? Ou si nous supposons que nos parents ont pu en souffrir.
Le plus important est de consulter un médecin, de préférence un neurologue. En cas d’antécédents familiaux, un conseil génétique peut être envisagé, ce qui aide à comprendre le risque et les options disponibles. Il est fondamental de ne pas s’alarmer, mais d’examiner les symptômes de manière appropriée.
Est-ce de quelque manière comparable à la maladie de Parkinson ?
Elles partagent le fait d’être toutes deux des maladies neurodégénératives, ce qui signifie qu’elles affectent le cerveau de manière progressive, mais elles sont différentes. Dans la maladie de Parkinson, la rigidité et la lenteur prédominent, tandis que, dans la maladie de Huntington, ce sont les mouvements involontaires et les changements comportementaux qui prédominent. Ce sont des maladies différentes en termes de cause, d’évolution et de traitement, mais elles affectent la même zone cérébrale.
Avec ces symptômes, peut-on dire que la chorée de Huntington affecte à la fois sur le plan physique et psychique ? Quels effets mentaux provoque-t-elle ?
Outre les symptômes physiques, elle affecte le cerveau dans des zones liées au comportement et à la pensée. Elle peut provoquer des dépressions, de l’anxiété, de l’irritabilité, de l’impulsivité, de l’apathie et, dans les phases plus avancées, une détérioration cognitive qui affecte la mémoire et la capacité de prise de décision.
Depuis l’apparition de la maladie (et sa reconnaissance) jusqu’au décès, quelle est l’estimation du temps généralement avancée ?
L’évolution est variable, mais elle dure généralement entre 15 et 20 ans depuis le début des symptômes. C’est une maladie progressive, bien que le rythme puisse varier d’une personne à l’autre.
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif. Mais quels traitements sont mis en œuvre pour améliorer la vie des patients ?
À ce jour, nous n’avons pas de traitement curatif, mais nous disposons de traitements qui aident à contrôler les symptômes, comme des médicaments pour les mouvements involontaires ou les troubles de l’humeur. De plus, une approche multidisciplinaire est clé : neurologues, psychiatres, rééducateurs, travailleurs sociaux, nutritionnistes… nous travaillons tous ensemble avec un objectif commun : améliorer la qualité de vie du patient et de l’aidant.
En tant que neurologue et connaissant d’autres maladies dégénératives, qu’est-ce qui vous semble le plus caractéristique de la maladie de Huntington ?
Ce qui est le plus caractéristique est la combinaison de trois aspects : les mouvements involontaires, les changements de comportement et le déclin cognitif progressif. Tout cela dans le contexte d’une maladie héréditaire, ce qui en fait une maladie qui impacte de manière très significative la famille.
Quels sont les objectifs qui inspirent une journée comme celle que vous allez célébrer le samedi 18 avril ?
Cette journée vise à rendre visible la maladie, mais surtout elle naît avec l’idée de soutenir les patients et les familles, dans le but de résoudre les doutes, les questions ou les préoccupations et de parler de la maladie de Huntington de manière claire et proche. Il est important de souligner l’impact qu’elle a, non seulement sur le patient, mais sur toute la famille. Le soutien émotionnel, social et sanitaire est fondamental. De plus, la recherche progresse, ce qui nous donne de l’espoir que, dans le futur, de nouvelles thérapies pourraient changer le cours de la maladie.
